Was Sie über Sichelzellenanämie wissen sollten

Sichelzellenanämie ist eine der häufigsten Formen der Sichelzellenanämie, eine Blutkrankheit, die die Form Ihrer roten Blutkörperchen beeinflusst und es letztlich erschwert, dass die Zellen durch kleine Blutgefäße gelangen. Wenn dies geschieht, wird nicht genug Sauerstoff durch den Körper transportiert, was die Person mit der Krankheit einem Risiko für viele ernsthafte medizinische Komplikationen und Zustände aussetzt. Von Symptomen wie Atembeschwerden und Erschöpfung bis zu Komplikationen wie Schlaganfall, schweren Organschäden und Herzversagen variiert die Wirkung der Sichelzellenanämie und erfordert Behandlung und Überwachung. Abgesehen von einer seltenen und selten erfolgreichen Heilung, gibt es Behandlungsmöglichkeiten, um die Krankheit besser handhabbar zu machen. Die Krankheit wurde umfassend erforscht und ist in der medizinischen Welt bekannt. Hier ist was Sie über Sichelzellenanämie wissen müssen ...

1. Durch abnormales Hämoglobin verursacht

Die roten Blutkörperchen in Ihrem Körper enthalten zwei lebenswichtige Hämoglobinmoleküle, ein Protein, das den Sauerstoff durch Ihr Blut transportiert, um durch den Körper zu reisen. Für Menschen mit Sichelzellenanämie haben sie zwei Kopien von abnormalem Hämoglobin, das als Hämoglobin S bezeichnet wird. Dieses abnormale Molekül verursacht die Probleme innerhalb der roten Blutkörperchen und macht sie nicht in der Lage, den Sauerstofftransport dort ordnungsgemäß durchzuführen, wo es hingehört .

Diese abnormalen Zellen stammen von einer Genmutation, die nicht verändert oder repariert werden kann, obwohl es Möglichkeiten gibt, die Symptome, die durch Hämoglobin S verursacht werden, zu behandeln. Es gibt auch Möglichkeiten, für dieses Gen getestet zu werden, sowohl als potenzielles Elternteil als auch als Kinder und Erwachsene mit gesundheitlichen Problemen, die nicht diagnostiziert wurden. Zu bestätigen, ob jemand das abnormale Hämoglobin hat, das die Sichelzellenanämie verursacht, ist extrem wichtig für die Behandlung und verlängert möglicherweise die ansonsten verkürzte Lebensdauer.

2. Genetische Erklärung

Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die Sie durch zwei Sichel Hämoglobin in Ihren roten Blutkörperchen bekommen. Es gibt keinen anderen Weg, diese Krankheit zu entwickeln als durch die Genetik, die nur auftritt, wenn beide Ihrer vererbten Zellen abnormal sind. Wenn Sie ein Sichel-Hämoglobin in Ihren roten Blutkörperchen und ein normales Hämoglobin haben, gelten Sie als Träger. Träger sind von der genetischen Mutation nicht betroffen - sie werden keine der Symptome erfahren oder am Ende einen ernsten medizinischen Zustand entwickeln, wenn sie das Gen tragen.

Da es sich bei der Sichelzellenanämie um eine Erbkrankheit handelt, besteht leider keine Möglichkeit, sie daran zu hindern, weitergegeben zu werden, weil die für die Krankheit verantwortlichen Gene auf ihr Kind übertragen werden. Das heißt, wenn beide Elternteile Träger sind, heißt das nicht, dass das Kind automatisch mit der Krankheit endet. Von jedem Elternteil wird nur ein Hämoglobin genommen, daher besteht die Möglichkeit, dass eine normale Zelle von einem Elternteil weitergegeben wird. Es ist sogar eine Möglichkeit, dass beide überlieferten Zellen normal sind.

3. Verursacht abnorme rote Blutzellformen

Der Name dieser Blutkrankheit, Sichelzellenanämie, ist genau nach der Form benannt, die Ihre roten Blutkörperchen ändern, wenn Sie die Krankheit haben. Rote Blutkörperchen sehen aus wie eine Sichel, ein landwirtschaftliches Gerät mit einer gebogenen, halbkreisförmigen Klinge. Sie werden oft als Halbmond-Mond-Formen beschrieben, und es ist die Veränderung in den roten Blutkörperchen, die letztlich die vielen medizinischen Probleme und Zustände verursacht, die von denen mit Sichelzellen-Krankheit erlebt werden.

Gesunde rote Blutkörperchen sind kreisförmig und durchdringen leicht kleine Blutgefäße aufgrund ihrer Form und Flexibilität - gesunde Zellen sind in der Lage, sich in die Form zu verändern und ihre Form zu verändern, um durch die Gefäße zu gelangen. Wenn sie nicht mehr die richtige Form haben und sich einer Sichel ähneln, ist die Flexibilität und die Fähigkeit, sich durch Blutgefäße zu quetschen, nicht mehr möglich. Da dies weiterhin passiert, beginnen Menschen mit Sichelzellenanämie Symptome zu erleben und wenn sie unbehandelt bleiben, könnten sie an der Krankheit sterben.

4. Rote Blutkörperchen zu schnell zerstört

Die roten Blutkörperchen eines gesunden Menschen transportieren den dringend benötigten Sauerstoff und Nährstoffe zum Körper, damit er gedeiht, Energie liefert und die Organe richtig funktionieren. Rote Blutkörperchen sollten etwa 120 Tage dauern, bevor sie zerstört werden und der Körper schafft neue, gesunde, die an ihre Stelle treten. Aber wenn Menschen Sichelzellenanämie haben, werden ihre roten Blutkörperchen zu schnell zerstört, mit einer alarmierenden Rate von 10-20 Tagen. Dies hat großen Einfluss auf ihre Gesundheit, da ihr Körper nicht das bekommt, was er braucht.

Sobald die roten Blutkörperchen verschwunden sind, wirkt sich dies negativ auf viele reguläre Körperfunktionen aus und kann dazu führen, dass Organe einem hohen Risiko ausgesetzt werden, geschädigt zu werden. Da die Sichelzellenanämie außerdem verhindert, dass Sauerstoff durch den Körper verteilt wird, wachsen Säuglinge oft nicht so schnell, wie sie sollten. Rote Blutkörperchen sind für das Wachstum und die Gesundheit von entscheidender Bedeutung, da sie Nährstoffe liefern und insgesamt viele Funktionen im Körper beeinflussen. Wenn rote Blutkörperchen zu schnell zerstört werden, verhindert das, dass Säuglinge, Kinder und Jugendliche so schnell und gesund wie die Menschen um sie herum wachsen.

5. Mehrere frühe Symptome

Das abnormale Hämoglobin, das zu abnormalen Formen roter Blutkörperchen führt, bewirkt, dass der Körper weniger Sauerstoff im Blut hat, als er benötigt, um dem Körper und seinen Organen zu helfen, richtig zu funktionieren. Bevor irgendwelche ernsten medizinischen Bedingungen auftreten, gibt es viele frühe Symptome der Sichelzellenanämie, weil der Körper nicht den Sauerstoff erhält, den er benötigt. Einige der häufigsten Symptome sind Müdigkeit, chronische Schmerzen von leicht bis schwer und Kurzatmigkeit.

Laut der Mayo Clinic können die Anzeichen und Symptome der Sichelzellenanämie auftreten, sobald ein Baby vier Monate alt ist. Und die Symptome sind schwerwiegend oder störend genug, dass es offensichtlich ist, dass etwas nicht stimmt. Wenn Sie keine Behandlung erhalten, um die Symptome zu managen, um zu helfen, die sehr ernsthaften möglichen medizinischen Bedingungen zu verhindern oder zu verlangsamen, die wegen der Sichelzellenanämie auftreten können, wird die Krankheit wahrscheinlich schließlich vorzeitigen Tod verursachen. Es ist entscheidend, dass die Krankheit behandelt und sorgfältig behandelt und von einem Arzt überwacht wird.

6. Mögliche ernsthafte medizinische Probleme

Sichelzellenanämie ist eine sehr gründlich erforschte und verstandene Krankheit mit dem Potenzial, ernsthafte medizinische Probleme zu verursachen. Wie viele Krankheiten betrifft die Sichelzellenanämie Menschen auf unterschiedliche Weise. Manche Menschen haben schon früh schwere Symptome und ernsthafte medizinische Probleme - wie solche starken Schmerzen, die einen Krankenhausaufenthalt verursachen -, während andere Dinge in einem sehr milden Schweregrad erleben können. Ungeachtet dessen, wie sich die Krankheit zu Beginn auf die Menschen auswirkt, sind die möglichen ernsthaften und langfristigen Schäden und Krankheiten für alle Betroffenen von Bedeutung.

Laut der Mayo Clinic gehören zu den ernsteren medizinischen Problemen Schlaganfall, Lungeninfektionen, Bluthochdruck, Nerven-, Nieren- und Leberschäden sowie Blindheit. Viele dieser Komplikationen können tödlich sein, obwohl einige behandelt werden können, um solch ein schweres Ergebnis zu verhindern. Der Grund, warum es so viele ernste Komplikationen gibt, kommt normalerweise auf den Mangel an Sauerstoff und die Unfähigkeit für rote Blutzellen zurück, kleine Blutgefäße zu durchdringen, die Blockaden verursachen können.

7. Behandlung von Symptomen

Genau wie es keine Heilung oder einen Weg gibt, die Sichelzellenanämie zu verhindern, gibt es außer seltenen Knochenmarktransplantationen keine Behandlung für die Krankheit selbst, die tatsächlich Ihr Erbgut verändern kann. Aber die Krankheit kann durch das Behandeln der Symptome handhabbarer werden und viele der verfügbaren Behandlungen verringern ihre Schwierigkeit stark. In der Tat leben viele Menschen in der Regel gesund leben abhängig von dem, was sie als Folge der Krankheit leiden und wenn eine wirksame Behandlung für ihre Symptome verfügbar ist.

Die Mayo Clinic listet Schmerzmittel, Antibiotika, Bluttransfusionen, zusätzlichen Sauerstoff durch Sauerstoffmasken und Impfungen als einige der Behandlungen auf, um den Strom zu begrenzen oder in der Zukunft auftretenden Symptomen und Komplikationen vorzubeugen. Es gibt auch eine Behandlung, wenn etwas Schwerwiegenderes passiert, wie ein Organ, das keinen Sauerstoff und Nährstoffe erhält, weil das kleine Blutgefäß durch die sichelförmige Form der Sichelzellen blockiert wird. Zusätzlich zu den Standardbehandlungen wird derzeit eine experimentelle Behandlung entwickelt und getestet, von denen viele den genetischen Aspekt der Krankheit behandeln.

8. Zahlreiche Testmöglichkeiten

Es gibt eine Vielzahl von Tests zur Diagnose von Sichelzellenanämie - eine gute Sache, weil es wichtig ist, medizinische Probleme zu behandeln und zu verhindern, die sich auf die Qualität und die Länge des Lebens für jemanden mit der Krankheit auswirken. Neugeborene werden typischerweise bei der Geburt durch eine Blutuntersuchung auf eine Sichelzellenanämie untersucht, aber auch viele Kinder, Jugendliche und Erwachsene werden diagnostiziert. Der erste Test, der normalerweise durchgeführt wird, ist ein Bluttest, um zu sehen, ob Sie Hämoglobin S haben. Wenn der Test positiv ist, sind Sie entweder Träger des Gens oder Sie haben Sichelzellenanämie. Weitere Tests sind erforderlich, um dies herauszufinden.

Nach der Entdeckung des abnormalen Gens können verschiedene Bluttests durchgeführt werden, unter anderem mit einem Mikroskop, um nach verformten Zellen zu suchen, Sauerstoffleveltests durchzuführen und nach Bilirubin (gelbes Pigment aus der Leber) oder nach Kreatinin (Indikator dafür, wie Nieren funktionieren). Die Krankheit betrifft viele Organe, weshalb es viele mögliche Tests gibt. Nach einer Diagnose der Sichelzellenanämie wird der Patient häufige Besuche beim Arzt und möglicherweise anderen Ärzten und Spezialisten haben, um die Krankheit genau zu überwachen.