7 Fakten über Hämophilie und vererbte Blutungsstörungen

Die Bedingung ist in den USA relativ selten, mit ungefähr 20.000 Fällen, entsprechend der nationalen Hämophilie-Grundlage. In der ganzen Welt wird diese Zahl auf etwa 400.000 geschätzt. Obwohl es keinen großen Teil der Bevölkerung betrifft, hat es seinen eigenen Tag zu markieren - World Hemophilia Day war früher letzte Woche, 17. April. Hier sind sieben Dinge darüber zu wissen ...

1. Es gibt zwei Haupttypen

Hämophilie, ein Begriff, der eine Reihe von ererbten Blutgerinnungsstörungen abdeckt, wird in zwei Hauptkategorien unterteilt: Hämophilie A und Hämophilie B (letztere auch als Weihnachtskrankheit bekannt). Die beiden sind "nach dem spezifischen Gen, das mutiert ist", nach MedicineNet.com.

Es gibt auch eine Hämophilie C, aber es ist weniger streng als Typ A oder B, fügt die Quelle hinzu. Hämophilie A ist etwa 4-mal häufiger als B. Wie jeder Typ den Patienten beeinflusst, kann von Fall zu Fall unterschiedlich sein.

2. Es ist viel häufiger bei Männern

an X-linked recessive genetic pattern, ” and therefore affects more males than females. MedicineNet erklärt auch, Hämophilie folgt einem " X-chromosomal-rezessiven genetischen Muster" und betrifft daher mehr Männer als Frauen. Dies liegt daran, dass Männer nur ein X-Chromosom haben und wenn ein Gen auf dem spezifischen X-Chromosom defekt ist, dann ist Hämophilie das Ergebnis.

Das soll nicht heißen, dass ein Mädchen keine Hämophilie haben kann, fügt es hinzu. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, also müssten beide gegebenen Gene auf diesen Chromosomen die Mutation haben, damit ein Weibchen die Störung erbt. Ein Mädchen kann auch Hämophilie entwickeln, wenn sie "ein Hämophilie-Gen plus eine verlorene oder fehlerhafte Kopie des zweiten X-Chromosoms hat, das die normalen Gene tragen sollte", erklärt es. Wenn nur eines der X-Chromosomen eines Mädchens defekt ist, hat es keine Hämophiliesymptome, sondern ist Träger.

3. Es kann interne Blutungen verursachen

Während Hämophilie oft nur als ein Problem angesehen wird, das externe Blutungen verlängert, kann es auch zu Komplikationen führen, einschließlich innerer Blutungen, nach der Mayo Clinic.

Diese "tiefe innere Blutung" kann dazu führen, dass Muskeln anschwellen, die Nervenfunktion beeinträchtigen und Gelenke schädigen (und starke Schmerzen verursachen). Unbehandelt kann dies zu Arthritis und "Zerstörung des Gelenkes" führen, fügt die Klinik hinzu.

4. Es kann tödlich sein

Schon kleine Verletzungen können bei Hämophiliepatienten zu einem hohen Blutverlust führen. Daher kann eine "ausreichend große Verletzung lange genug bluten, um lebensbedrohlich zu sein", bemerkt ein Mediziner auf Quora.com.

Nicht nur das, sondern eine Auswirkung auf den Kopf, die eine Gehirnerschütterung bei einer normalen Person verursachen könnte, könnte zu einem "fatalen Subduralhämatom" führen, das außerhalb des Gehirns blutet - bei einem Hämophilen, fügt es hinzu. Dank medizinischer Verbesserungen können viele betroffene Menschen ein längeres Leben führen, aber die Quelle stellt fest, dass vor 1960 die durchschnittliche Lebenserwartung von jemandem mit schwerer Hämophilie etwa 11 Jahre betrug.

5. Hämophile benötigen mehr Bluttransfusionen

Die Mayo Clinic erklärt auch, dass diejenigen, die von einer Blutungsstörung betroffen sind, eher Bluttransfusionen benötigen und somit das Risiko erhöhen, kontaminiertes Blut zu bekommen. Glücklicherweise wurde das Screening nach der Mitte der 80er Jahre nach Infektionen mit HIV und Hepatitis effektiver, fügt die Klinik hinzu.

Rekombinante Faktor-Konzentrate, die entwickelt wurden, um alle im Blut lauernden Viren abzutöten, wurden in den späten 1980ern eingeführt und halfen auch dabei, die Wahrscheinlichkeit von Infektionen durch Transfusionen zu verringern. "Das Risiko einer Infektion durch Blutprodukte ist seit der Einführung genetisch manipulierter Gerinnungsprodukte ebenfalls erheblich gesunken", fügt er hinzu.

6. Es gibt eine weitere häufigere Blutungsstörung

explains that von Willebrand Disease (named after the Finnish physician Erik von Willebrand who discovered it in the 1920's) differs slightly from hemophilia and affects a larger portion of the population – up to 1-percent. PharmacyTimes.com erklärt, dass von Willebrand Disease (benannt nach dem finnischen Arzt Erik von Willebrand, der es in den 1920er Jahren entdeckt hat) sich leicht von Hämophilie unterscheidet und einen größeren Teil der Bevölkerung betrifft - bis zu 1 Prozent.

Zu den Symptomen der von Willebrand-Krankheit gehören leichte Blutergüsse, häufiges Nasenbluten und Zahnfleischbluten. Im Gegensatz zu Hämophilie ist diese Krankheit bei Frauen häufiger als bei Männern und kann Menstruation und Geburt komplizieren.

7. Hämophilie ist behandelbar

Die Faktor-Ersatz-Therapie beinhaltet die Injektion eines fehlenden Proteins, das für die Gerinnung direkt in die Vene eines Patienten benötigt wird. "Die Injektion macht den Faktor sofort im Blutkreislauf verfügbar und der Körper kann ihn aktivieren, um die Blutgerinnungskaskade fortzusetzen und die Blutung zu stoppen", so die Hemophilia Federation of America.

Wie bereits erwähnt, werden rekombinante Faktorkonzentrate tatsächlich in Labors aus Hamsterzellen hergestellt, fügt die Quelle hinzu. Den Hamsterzellen wird ein Faktorgen injiziert, wodurch Faktorproteine ​​erzeugt werden können. "Da die Proteine ​​aus tierischen Zellen gewonnen werden, enthalten sie keine menschlichen Viren", heißt es.