Ehlers-Danlos-Syndrome: Ursachen, Anzeichen, Diagnose und Behandlung

Wahrscheinlich haben Sie in letzter Zeit nicht viel über Ihre Haut, Gelenke und Blutgefäße nachgedacht - es sei denn, Sie haben eine Wunde erlitten, die Stiche oder eine Gelenkverletzung erforderte, die Sie für einige Wochen aus dem Spiel geworfen haben. Für Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom sind jedoch eine Reihe von Erbkrankheiten, die auf diese Bindegewebe treffen, mit Gelenkhypermobilität (oder lockeren Gelenken), extrem weicher hyperelastischer Haut und schwacher und leicht verletzter Haut lebenswichtig . In vielen Fällen kann der Schweregrad der EDS lebensbedrohlich sein.

Hier sind die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten für diese unsichtbare und oft fehldiagnostizierte Gruppe von Erkrankungen ...

1. Was sind Ehlers-Danlos-Syndrome?

Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS), beziehen sich auf eine Sammlung von Erbkrankheiten, die das Bindegewebe des Körpers schwächen - nämlich die Haut, Blutgefäße und Gelenke. Als Ergebnis haben Patienten typischerweise neuromuskuläre Komplikationen aufgrund von zu flexiblen Gelenken (Hypermobilität), dehnbarer (oder hyperelastischer) Haut und schwachen Blutgefßen, die zum Reißen neigen.

Nach Untersuchungen der Mayo-Klinik wird angenommen, dass Ehlers-Danlos-Syndrome das Ergebnis eines Defekts in der Struktur und / oder Produktion von Kollagen (oder Proteinen, die sich mit Kollagen vermischen) aufgrund einer Mutation der COL5A- oder COL3A-Gene sind. Dies beeinflusst die Stärke und Elastizität des Bindegewebes des Körpers, verursacht hyperverlierende Gelenke und endet sogar in einem Bruch der Blutgefäße, der Gebärmutter oder des Darms unter schweren Bedingungen. Zum Beispiel, wenn ein EDS-Patient mit super-samtiger, zerbrechlicher Haut Stiche benötigt, ist die Haut möglicherweise nicht stark genug, um sie zu halten.

2. Was verursacht Ehlers-Danlos-Syndrom?

Laut Statistik der Ehlers-Danlos National Foundation leben derzeit 1, 5 Millionen Menschen mit EDS auf der ganzen Welt. EDS trifft sowohl Männer als auch Frauen jeder Rasse und Ethnie. In den meisten Fällen wird angenommen, dass diese Störungen vererbt werden, was bedeutet, dass sie von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.

Zum Beispiel schätzen die Forscher der Mayo Clinic, dass, wenn ein Elternteil das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom hat, welches die Blutgefäße, den Uterus und den Darm in Gefahr bringt, als Elternteil zu ruinieren, ein 50-prozentiges Risiko besteht, dieselbe Störung zu erleiden deine Nachkommenschaft. Patienten, bei denen EDS diagnostiziert wurde, werden dringend gebeten, sich vor der Familiengründung von einem genetischen Berater beraten zu lassen.

3. Diagnose von EDS

Die Ehlers-Danlos National Foundation schätzt, dass ungefähr jede halbe Stunde ein neuer EDS-Patient geboren wird. Leider haben die meisten Ärzte wenig Erfahrung mit EDS, was häufig zu Fehldiagnosen und verständlicherweise zu großer Frustration seitens der Patienten führt. Oft ist der Patient Diagnose viel zu spät, um richtig behandelt zu werden.

In der Tat, Daten aus EDS Awareness Month im Jahr 2014 festgestellt, dass Patienten häufig diagnostiziert werden mit chronischem Müdigkeitssyndrom, Hypochondriasis und sogar Depressionen aufgrund des Mangels an Wissen über diese Reihe von Störungen in der medizinischen Gemeinschaft. Um eine EDS-Diagnose zu bestätigen, werden Ärzte Ihre Familienanamnese betrachten, Ihre Hautelastizität und Beweglichkeit der Gelenke untersuchen. Häufig werden genetische Tests mit einer Blutprobe nach der Blutuntersuchung durchgeführt, um andere Bedingungen auszuschließen.

4. Erkennen von Patienten mit EDS

Trotz der Tatsache, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom oft lange braucht, um richtig zu diagnostizieren, weist die Mayo-Klinik auf einige gemeinsame visuelle Merkmale hin, die von der Mehrheit der Patienten mit vaskulären Subtypen EDS geteilt werden.

Zum Beispiel neigen Patienten dieses Subtyps dazu, helle Haut mit Blutgefäßen zu haben, die sich durch die Haut unterscheiden. EDS-Patienten haben auch prominente Augen, dünne Oberlippen, kleine Ohrläppchen, sehr feine Nasen und super weiche, durchscheinende Haut, die extrem anfällig für Blutergüsse ist.

5. Primärzeichen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Da es sich bei EDS um verschiedene Subtypen handelt, unterscheiden sich die Erkrankungen stark von Patient zu Patient. Ein paar häufige Symptome sind jedoch typisch für die Haut und Gelenke. Zum Beispiel ist die Haut von Menschen mit EDS oft extrem samtig im Griff, kräuselig im Aussehen und zerbrechlich. Hautwunden und Abschürfungen heilen oft nicht und Stiche, die zum Schließen einer Wunde verwendet werden, reißen und hinterlassen dünne, gefurchte Narben.

Darüber hinaus ist EDS, das die Gelenkflexibilität beeinflusst, auf schwaches oder zu lockeres Bindegewebe zurückzuführen. Zum Beispiel zeigen kleine Gelenke in der Regel die größte Flexibilität und können sich weit über den normalen Bewegungsbereich hinaus bewegen. Kleine, fettige Wucherungen können sich auch um kleinere Gelenke (dh Ellbogen und Knie) entwickeln. Diese sind harmlos, können aber auf ein Problem hinweisen.

6. Sekundäre Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Wie erwähnt, ist EDS eine Reihe von Störungen, klassifiziert nach Subtyp. Dies bedeutet, dass einige Patienten Hypermobilität der Gelenke und keine Hautprobleme zeigen - andere Patienten können eine völlig andere Reihe von Haut-oder vaskuläre Probleme darstellen.

Zum Beispiel existiert eine schwere Form von EDS in vaskulärer Form. Diese potentiell tödliche Form der Störung, die als vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom bekannt ist, verursacht Schwächung und potentielle Ruptur der Blutgefäße und Arterien mehrerer wichtiger Organe - einschließlich der Wände des Dickdarms, der Milz, des Uterus, der Nierenarterien, und die Aorta, größte Arterie im Herzen.

7. Gibt es eine Heilung für das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Leider gibt es keine Heilung für EDS. Sobald die Erkrankung richtig diagnostiziert wurde, wird sie durch Physiotherapie, Ergotherapie, Gießen zur Stabilisierung der Gelenke und sogar Operationen zur Heilung häufiger Verletzungen und Linderung von Schmerzen unterstützt.

Ärzte empfehlen möglicherweise auch eine Palliativpflege, die durch einen Rollstuhl oder andere orthopädische Hilfsmittel (z. B. Zahnspangen) unterstützt wird. Eine engmaschige Überwachung ist ebenfalls unabdingbar und abhängig vom EDS-Subtyp kann der Patient durch einen spezialisierten Arzt mit Medikamenten, die zur Linderung von Schmerzen verschrieben werden, sowie einer Behandlung mit bestimmten Herz-, Verdauungs- und anderen EDS-Medikamenten fortlaufend kardiovaskulär, verdauungsfördernd, nerven- und exkretorisch behandelt werden. verwandte Störungen.

8. Behandlungsoptionen für Ehlers-Danlos-Syndrom

Die Behandlungsmöglichkeiten für das Ehlers-Danlos-Syndrom hängen vom Subtyp ab. Zum Beispiel wird zusätzlich zu den unterstützenden und palliativen Behandlungsoptionen, die in der letzten Folie beschrieben sind (dh Therapiehilfen, Medikation, Chirurgie und Physikalische / Ergotherapie), der Untersubtyp der Erkrankung den Behandlungsverlauf bestimmen.

Zum Beispiel kann Ihr Arzt eine Wassertherapie zur Behandlung von Gelenk- und Muskel-EDS, Elektrotherapie-Nervenstimulation für extreme Nervenschmerzen, Vitaminergänzung (dh Ascorbinsäure) für Patienten mit schweren Blutergüssen und Wundheilung empfehlen. Da Angst und Depression oft die tragischen Nebenwirkungen für Menschen mit chronischen Erkrankungen sind, können laufende psychologische und emotionale Therapien auch für Patienten mit EDS hilfreich sein.