Ein genetischer Test für Autismus?

Eine Studie vom Children's Hospital Boston hat eine neue Methode zur Unterscheidung zwischen Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) und solchen ohne diese Krankheit entdeckt. Willkommensnachrichten, da bei einem von 88 Kindern jedes Jahr eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wird und die Inzidenz von ASD in den letzten 30 Jahren auf einem Allzeithoch lag.

Dieser neue blutbasierte Test scheint Autismus relativ genau vorherzusagen (mit mindestens der gleichen Genauigkeit wie jeder andere Gentest für Autismus, den Ärzte derzeit verwalten). Der Gentest hat vor allem bei Jungen positive Testergebnisse gezeigt und aufgrund der einfachen Tatsache, dass die Erkrankung in Familien zu laufen scheint.

Während der Studie verglichen medizinische Forscher das Blut von 66 Patienten mit ASS und 33 ähnlichen Patienten ohne die Störung. Die Forscher fanden bestimmte Marker im Blut der autistischen Teilnehmer, die im Blut der Patienten ohne die Störung nicht sichtbar waren. Die Forscher begrenzten dann die Markerliste auf 55 Gene, die bei etwa zwei Dritteln der Teilnehmer Autismus vorhersagen konnten.

Obwohl der Test in der frühen Entwicklungsphase (mit einer Genauigkeit von etwa 70 Prozent) bleibt, wurde er bereits für die kommerzielle Entwicklung an SynapDx lizenziert. Das Unternehmen plant, Anfang 2013 mit klinischen Studien zu beginnen.

"Es gibt viele verschiedene Mutationen und viele verschiedene Wege, die mit Autismus zu tun haben ...", sagt Isaac Kohane, ein pädiatrischer Endokrinologe und Computerwissenschaftler am Children's Hospital Boston und der leitende Autor der Studie. "... Einige sind mit dem Lernen verbunden und einige mit der Funktion des Immunsystems ... Die Tatsache, dass nicht alle Kinder beides hatten [[bedeutet, dass] Autismus mehr wie das aussieht, was uns die Krebsbiologen von Brustkrebs oder Lungenkrebs erzählen ... kann es Hunderte von verschiedenen molekular definierten Krebserkrankungen geben, die jeweils ihre eigene spezifische optimale Behandlung haben. "

Die Diagnose von ASD in den frühen Stadien ist für das Verhalten, die Sprache, die Kommunikation und die kognitive Entwicklung eines Kindes von entscheidender Bedeutung. Kohane glaubt, dass ein Bluttest wie dieser helfen kann, Autismus-gefährdete Personen zu identifizieren, bevor Symptome auftreten, und Kinder in nützliche Therapien zu bringen.

Quelle: CNN.com