Die 10 häufigsten genetischen Störungen

Familienbindungen können sehr stark sein, so stark, dass mehrere genetische Störungen oder Zustände bei Kindern durch ihre Eltern oder Großeltern verbreitet sind, wo Krankheiten direkt durch Abstammung oder Ethnizität zurückverfolgt werden können. Zum Beispiel ist die Sichelzellenanämie eine häufige genetische Störung, die hauptsächlich Individuen afrikanischer oder mediterraner Abstammung betrifft.

Also, ob Sie aufgrund Ihrer ethnischen Zugehörigkeit eine genetische Erkrankung fürchten oder ob eine bestimmte genetische Erkrankung in Ihrer Herkunft verbreitet ist; Hier sind die zehn häufigsten DNA-Mutationsstörungen ...

1. Zystische Fibrose

Zystische Fibrose ist eine der am weitesten verbreiteten erblichen Erbkrankheiten. Es betrifft vor allem Kaukasier, die aschkenasische Juden sind. Es kommt nur vor, wenn beide Eltern Träger sind, was ihren Kindern ein 1: 4 Risiko gibt, an der Krankheit zu erkranken. Zystische Fibrose entsteht, wenn ein bestimmtes Protein fehlt und das Chloridgleichgewicht im Körper nicht eingeschränkt ist. Zu den Symptomen gehören Atembeschwerden, wiederkehrende Lungeninfektionen, Verdauungs- und Fortpflanzungsstörungen.

2. Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit (HD) verursacht die Degeneration der Nervenzellen im Gehirn und im zentralen Nervensystem. Diese Erbkrankheit ist eine autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass Kinder eine 50-prozentige Chance haben, es zu entwickeln und es an ihre eigenen Kinder weiterzugeben, wenn einer ihrer eigenen Eltern es hat. Die Behandlung zielt darauf ab, den Krankheitsverlauf zu begrenzen. HD zeigt sich typischerweise, wenn das Individuum zwischen 30 und 40 Jahre alt ist - seltene Formen beginnen jedoch in der Kindheit. Zu den Symptomen der Huntington-Krankheit gehören unkontrollierte Bewegungen (Chorea), Schluckbeschwerden, Verhaltensänderungen, Schwierigkeiten beim Ausbalancieren und Gehen, Gedächtnis, Sprache und kognitiver Verlust.

3. Down-Syndrom

Das Down-Syndrom, eine häufige Chromosomenanomalie, die bei etwa 1 von 1000 Neugeborenen (insbesondere bei älteren werdenden Müttern) auftritt, resultiert, wenn eine zusätzliche Kopie von Genen auf Chromosom 21 vorkommt. Obwohl Downs durch pränatale Tests nachgewiesen werden können, zeigen Babys in der Regel die folgende Merkmale bei der Geburt - verminderte Muskeltonus im Gesicht, Entwicklungsverzögerungen und Defekte des Herzens und des Verdauungssystems.

4. Duchenne-Muskeldystrophie

Die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie zeigen sich typischerweise vor dem 6. Lebensjahr. Der Zustand verursacht Ermüdung und Muskelschwäche, die in den Beinen beginnt und dann allmählich in den Oberkörper übergeht, so dass Menschen im Alter von 12 Jahren an den Rollstuhl gefesselt sind. alt. Aus irgendeinem Grund betrifft die Erkrankung hauptsächlich Jungen mit Symptomen wie Herz- und Atembeschwerden, Missbildungen der Brust und des Rückens und möglicher geistiger Behinderung.

5. Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie (Sickle Cell Anemia, SCA) tritt auf, wenn rote Blutkörperchen aufgrund ihrer Deformation keinen ausreichenden Sauerstoff im ganzen Körper tragen können - gesunde rote Blutkörperchen sind scheibenförmig, aber diejenigen mit SCA haben sichelförmige rote Blutkörperchen. SCA kann nur ein paar Mal in einem Leben auftreten und ist oft in denen der afrikanischen, mediterranen, karibischen, süd- und mittelamerikanischen und mittelöstlichen Abstammung vorhanden. Diese genetische Krankheit ist extrem schmerzhaft und verursacht Bauch-, Brust- und Knochenschmerzen, Müdigkeit, Kurzatmigkeit, beschleunigte Herzfrequenz, verzögerte Pubertät, Wachstumsstörungen, Fieber und Beingeschwüre. Schmerzmittel, Folsäurerunden, Nierendialyse und Bluttransfusionen können helfen, einige Symptome zu lindern.

6. Zöliakie

Diese Verdauungsstörung verursacht Patienten mit Gluten-Intoleranz - im Grunde genommen sind diejenigen, die an Zöliakie leiden, nicht in der Lage, irgendwelche Produkte oder Lebensmittel, die Gluten enthalten, zu verdauen (dh Nahrungsmittel, die aus Weizen und verwandtem Getreide verarbeitet werden). Wenn sie nicht diagnostiziert wird, führt die Krankheit häufig zu Unterernährung und Dehydratation aufgrund schwerer Durchfälle. Weitere Anzeichen der Erkrankung sind Blähungen und Verdauungsschmerzen.

7. Becker Muskeldystrophie

Becker Muskeldystrophie ist der Duchenne-Muskeldystrophie ähnlich symptomatisch, indem sie sich in ähnlicher Müdigkeit, möglicher geistiger Behinderung und schwächer werdenden Muskeln (insbesondere Beinen) zeigt. Während jedoch die Muskelschwäche des Oberkörpers in der Becker-Version stärker ist, ist die Schwächung des Unterkörpers nach und nach langsamer, so dass die betroffenen (überwiegend) betroffenen Männer erst im Alter von 25 Jahren an einen Rollstuhl gebunden sind bis 30 Jahre alt.

8. Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine häufige autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die auftritt, wenn eines von vier Chromosomen betroffen ist. Noonan betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen und verursacht weltweit etwa 1 von 1.000 und 1 von 2.500 Kindern. Der Zustand kann von beiden Elternteilen weitergegeben werden, kann sich jedoch kurz nach der Geburt zufällig entwickeln. Zu den Symptomen der Krankheit gehören weit ausgesetzte Augen, kleine Statur und Gesichtszüge wie ein Netzhals und eine flache überbrückte Nase.

9. Thalassemias

Thalassämien beziehen sich auf eine Sammlung genetischer Bluterkrankungen. Es tritt auf, wenn Hämoglobin (Sauerstoff-tragende Moleküle im Blut) nicht durch rote Blutkörperchen synthetisiert werden kann. Eine Thalassemie führt oft zu einer Anämie (die typischerweise mit einem verringerten Hämoglobin im Blut auftritt) und verursacht ähnliche Symptome - wie Müdigkeit, eine geschwollene Milz, Knochenschmerzen, Neigung zu Knochenbrüchen, Kurzatmigkeit, Appetitlosigkeit, Dunkelheit Urin, Gelbsucht (eine Gelbfärbung der Haut und der Augen) und Leberfunktionsstörungen.

10. Bloom-Syndrom

Aschkenasische Juden sind die anfälligste Ethnie für das Blooms-Syndrom, wobei die genetische Erkrankung einen von 110 Fällen betrifft, wenn Eltern die betroffene DNA tragen und sie an ein biologisches Kind weitergeben. Das Bloom-Syndrom erhöht das Risiko für bestimmte Krebsarten im Kindesalter sowie für chronische Lungenerkrankungen und Typ-2-Diabetes. Zusätzliche Indikatoren sind eine kleine Statur, sonnenempfindliche Haut, eine aufgeblähte Nase, eine hohe Stimme, Gesichtsausschlag und eine Verengung des Gesichts.