5 Dinge, die man über das genetische Zustand-Rett-Syndrom wissen sollte

Das Rett-Syndrom ist eine schwere genetische Störung, die die Entwicklung des Gehirns beeinflusst und zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt. Es betrifft fast ausschließlich Frauen und tritt bei schätzungsweise 1 von 12.000 Mädchen auf, die jedes Jahr geboren werden.

Aufgrund seiner Seltenheit kann es schwierig sein, den Zustand im Kindesalter frühzeitig zu erkennen, da sie in den ersten sechs bis 18 Monaten normal wachsen und sich normal entwickeln. Lesen Sie weiter, um mehr über das Rhett-Syndrom zu erfahren, einschließlich der Symptome, auf die man achten sollte, wie es diagnostiziert wird, und möglicher Behandlungsoptionen.

1. Symptome

Obwohl das Rett-Syndrom etwas ist, mit dem ein Kind geboren wird, neigen die meisten Babys dazu, in den ersten sechs Monaten normal zu wachsen und sich normal zu verhalten. Danach können Anzeichen und Symptome entweder plötzlich oder langsam auftreten.

Eine verlangsamte Entwicklung ist im Allgemeinen das erste Stadium der Erkrankung und kann laut NHS einen niedrigen Muskeltonus, Schwierigkeiten beim Füttern, abnormale Handbewegungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Mobilitätsprobleme und ein mangelndes Interesse an Spielzeug umfassen. Diese Symptome treten auf, wenn das Gehirn nicht richtig wächst, was oft dadurch sichtbar wird, dass der Kopf kleiner als normal ist (bekannt als Mikrozephalie).

2. Andere Symptome

Nach dem anfänglichen Stadium, das als Stagnation bezeichnet wird, wird das Kind häufig einen Verlust an Muskelbewegung und -koordination erfahren. Dies wird als Regression bezeichnet und betrifft häufig bereits erworbene Fähigkeiten wie die Fähigkeit zu kriechen oder zu gehen, zu kommunizieren und zu essen.

Probleme mit Handbewegungen können auch deutlicher werden, wenn das Kind beginnt, die Fähigkeit zu verlieren, sie zu benutzen. Solche Bewegungen können wie Wringen, Reiben, Klatschen oder Klopfen aussehen. WebMD fügt hinzu, dass ein Kind mit Rett-Syndrom auch "unkoordinierte Atmung und Anfälle, einschließlich sehr schneller Atmung (Hyperventilation), kraftvolles Ausatmen von Luft oder Speichel und Schluckluft" haben könnte.

3. Ursachen

In den allermeisten Fällen wird das Rett-Syndrom durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht. Obwohl der Zustand genetisch bedingt ist, sagt die nationale Organisation für seltene Krankheiten, dass 99 Prozent dieser Mutationen "sporadisch auftreten und nicht von den Eltern eines Kindes besessen oder übertragen werden".

Obwohl es Männern möglich ist, das Rett-Syndrom zu entwickeln, sagt WebMD, dass sie "selten nach der Geburt leben". Denn "[m] ales haben nur ein X-Chromosom (statt der beiden Mädchen), also sind die Auswirkungen der Krankheit viel ernster und fast immer tödlich. "

4. Diagnose

Wenn ein Kind nicht mit einem Kopf geboren wird, der kleiner als normal ist (Mikrozephalie), was sofort auf das Rett-Syndrom als mögliche Ursache hindeuten kann, wird der Zustand im Allgemeinen später in der Kindheit durch sorgfältige Beobachtung von Wachstum und Entwicklung diagnostiziert.

Da die Symptome des Rett-Syndroms anderen Bedingungen sehr ähnlich sein können, können verschiedene Tests durchgeführt werden, um Autismus-Spektrum-Störungen, Zerebralparese, Stoffwechselstörungen und pränatale Hirnerkrankungen auszuschließen. WebMD fügt hinzu, dass "genetische Tests helfen können, die Diagnose bei 80% der Mädchen mit Verdacht auf Rett-Syndrom zu bestätigen", und dass "diese Tests auch vorhersagen können, wie schwerwiegend es sein wird".

5. Behandlung

Während das Rett-Syndrom nicht heilbar ist, gibt es eine Vielzahl von Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu verbessern und das Individuum während seines ganzen Lebens zu unterstützen. Physiotherapie kann zum Beispiel helfen, die Mobilität zu erhalten. Während Sprache-Sprachtherapie "helfen kann, das Leben eines Kindes zu verbessern, indem es nonverbale Weisen des Kommunizierens unterrichtet und mit der sozialen Interaktion hilft, " sagt die Mayo Klinik.

Ergotherapie kann dem Kind helfen, die Fähigkeiten zu entwickeln, die es braucht, um sich zu kleiden und zu ernähren, und die Verhaltenstherapie kann ihnen helfen, gute Schlafgewohnheiten zu entwickeln. Die Quelle fügt hinzu, dass Medikamente auch verwendet werden können, um einige Symptome des Rhett-Syndroms zu behandeln, wie "Anfälle, Muskelsteifheit oder Probleme mit Atmung, Schlaf, Magen-Darm-Trakt oder Herz".