6 Wissenswertes über Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) - auch als spröde Knochenerkrankung bezeichnet - ist eine Erkrankung, bei der die Knochen einer Person sehr zerbrechlich sind, so dass sie leicht brechen können, oft ohne Ursache. Es ist relativ selten, betrifft etwa 1 von 20.000 Menschen und "tritt mit gleicher Häufigkeit bei Männern und Frauen sowie unter rassischen und ethnischen Gruppen auf", sagt das National Human Genome Research Institute.

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist OI typischerweise bei der Geburt vorhanden, obwohl die Schwere, mit der das Kind die Störung erfährt, weitgehend von der Art abhängt, die sie haben. Werfen wir einen genaueren Blick auf diese Typen, auf die zu erwartenden Symptome und auf die Behandlungsmöglichkeiten mit diesen sechs Fakten über OI.

1. Ursachen

Wie bereits erwähnt, ist OI eine genetische Erkrankung. Laut Healthline.com ist das Ergebnis "ein Defekt oder Defekt im Gen, das Typ-1-Kollagen produziert, ein Protein, das zur Bildung von Knochen verwendet wird." Ohne ausreichende Menge an Typ-1-Kollagen werden die Knochen einer Person spröde und können leicht brechen.

Während in den meisten Fällen das defekte Gen direkt von einem Elternteil mit OI an ihr Kind weitergegeben wird, sagt die American Academy of Orthopaedic Surgeons, dass es für ein Kind möglich ist, OI zu bekommen, auch wenn keiner der Eltern die Krankheit hat. "In diesen Fällen", so die Quelle, "ist der genetische Defekt eine spontane Mutation (Veränderung) im Gen, und es hört auf, richtig zu funktionieren."

2. Arten

Es gibt vier primäre Arten von OI, die eine Person bekommen kann. Laut der Cleveland Clinic ist Typ I am häufigsten, und es ist auch die mildeste Form der Krankheit. Die Quelle sagt, dass diese Personen oft "mehr Frakturen in der Kindheit als im Erwachsenenalter erleben werden." Typ II ist die schwerste Form von OI, bei der Feten gebogene oder gebrochene Knochen im Mutterleib entwickeln können. Infolgedessen überleben die meisten die Geburt nicht oder, wenn sie es tun, sterben kurz danach.

Bei Typ III, der ebenfalls sehr schwer ist, werden Babys oft mit gebrochenen oder deformierten Knochen geboren, was laut Healthline.com "schlimmer werden kann, wenn Ihr Kind älter wird". Typ IV kann von leicht bis schwer ausgeprägt sein, aber die meisten Knochen Frakturen treten meist vor der Pubertät auf.

3. Symptome

Obwohl die meisten Symptome weitgehend von der Art der OI abhängen, die eine Person hat, gibt es mehrere, die als ziemlich häufig angesehen werden. Abgesehen von fragilen Knochen, sagt die American Academy of Orthopedic Surgeons, dass diese umfassen: Kleinwüchsigkeit, ein dreieckiges Gesicht, Atemprobleme, Hörverlust, brüchige Zähne und Knochendeformitäten (wie gebeugte Beine oder Skoliose).

Healthline.com fügt hinzu, dass Personen mit OI lockere Gelenke, eine gekrümmte Wirbelsäule (Kyphose genannt), Herzfehler oder "eine bläuliche Farbe im Weiß des Auges" erfahren können.

4. Diagnose

Da die Symptome von OI in der Natur sehr einzigartig sind, sagt die Osteogenesis Imperfecta Foundation, dass die Krankheit in erster Linie "basierend auf Brüchen und anderen klinischen Symptomen" diagnostiziert wird. Genetische Tests können durchgeführt werden, um einem Arzt zu helfen, dies zu bestätigen.

Bei schweren OI - Typen sagt die Quelle jedoch, dass sie oft pränatal mittels Ultraschall erkannt wird, der "Beugung, Frakturen, Verkürzungen oder andere Knochenanomalien erkennen kann". Obwohl es nicht möglich ist, genau zu bestimmen, welcher Typ (II oder III ) der Fötus hat.

5. Behandlung

Obwohl es keine Heilung für OI gibt, gibt es eine Vielzahl von verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten, die helfen können, Symptome zu reduzieren und die Lebensqualität zu erhöhen. Die National Organization for Rare Disorders sagt, dass Physiotherapie für die Stärkung der Muskulatur, die Erhöhung der Belastbarkeit und die Reduzierung der Frakturneigung von Vorteil ist. Und Healthline.com weist darauf hin, dass Bisphosphonat-Medikamente helfen können, die Knochenstärke zu erhöhen.

In einigen Fällen können jedoch intensivere Behandlungen erforderlich sein. Dazu gehört ein chirurgischer Eingriff, bei dem Stäbchen genannt werden, bei dem Metallstäbe in die Knochen des Kindes gesteckt werden, um einen Bruch zu verhindern. Und bei Personen mit schweren Knochendeformitäten kann eine rekonstruktive Operation erforderlich sein.

6. Ausblick

Da der Schweregrad der Erkrankung abhängig von der Art der OI einer Person variiert, ändert sich auch der Ausblick. Mit Typ I sagt Healthline.com, dass Kinder "mit relativ wenigen Problemen ein normales Leben führen können". Bei Typ II ist die Störung jedoch typischerweise tödlich, entweder während das Kind in utero ist oder kurz nach der Geburt.

Aufgrund der schweren Knochendeformitäten, die bei Menschen mit Typ III auftreten, wird häufig eine Rollstuhlunterstützung gefordert und "haben in der Regel eine kürzere Lebensdauer als Menschen mit Typ 1 oder 4." Und mit Typ IV, obwohl möglicherweise Krücken benötigt werden Beim Gehen haben die Menschen eine nahezu normale Lebenserwartung.