10 Anzeichen einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HTT), auch als Osler-Weber-Rendu-Syndrom bekannt, ist eine etwas seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Blutgefäßen beeinflusst. Die Störung schwächt die Gefäße, weil ihnen Kapillaren fehlen, die Arterien mit Venen verbinden. Ohne Kapillaren und ihren wichtigen Zweck, geht arterielles Blut mit einer höheren Geschwindigkeit und Druck direkt in die Venen als es sollte, was zu Blutungen und rupturierten Blutgefäßen führt. Menschen mit HTT leiden an einer Vielzahl von Symptomen, die normalerweise kurz vor der Pubertät beginnen. Die Symptome und Auswirkungen der Erkrankung sind für Säuglinge am schwersten und können zu ernsthaften Komplikationen und sogar zum Tod führen.

Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es bei rechtzeitiger Behandlung wirksame Behandlungen, um die Auswirkungen der Erkrankung zu minimieren. Lesen Sie weiter für die zehn Zeichen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasien ...

1. Nasenbluten

Nasenbluten sind die häufigsten und sehr offensichtliche Zeichen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, weil die Nase eine der wichtigsten Bereiche des Körpers ist, die die Bedingung betrifft. HHT verursacht anormale Blutgefäße, die keine Kapillaren haben, um die Blutzirkulation zwischen Arterien und Venen zu kontrollieren. Kapillaren spielen eine wichtige Rolle in Ihrem Gefäßsystem, da sie eng sind und den Blutfluss beeinflussen. Die unangemessen entwickelten Blutgefäße sind schwächer, was für diejenigen mit dem Risiko von Brüchen sorgt.

Da die Nase ein Bereich ist, der oft von abnormalen Blutgefäßen infolge HHT betroffen ist, sind Nasenbluten sehr verbreitet. In der Tat erleben die meisten Menschen mit der Erkrankung leichte bis schwere chronische Nasenbluten, so dass die Überwachung der Schwere wichtig ist. Es gibt ein Scoring-System, das Menschen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie verwenden können, die helfen können, ihren Behandlungsplan zu leiten und ihren Arzt über den Zustand zu informieren. Es ist auch ein Indikator dafür, wie effektiv eine Behandlung ist, und macht die Ergebnisse über die Schwere des Nasenblutens des Patienten ziemlich wichtig.

2. Kleine rote Flecken

Neben der inneren und äußeren Nase sind Ihre Lippen, Hände, Ihr Gesicht und Ihr Mund die anderen von HHT betroffenen Bereiche. Diese Bereiche können rote oder violette Punkte entwickeln, die verschwinden oder verschwinden, wenn sie berührt werden, aber schnell wieder erscheinen. Die Punkte sind Teleangiektasien, erweiterte Blutgefäße in der Nähe der Hautoberfläche. Sie sind sehr klein, nur etwa so groß wie ein Stecknadelkopf. Wie viele Anzeichen einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie zeigen sich die Flecken später im Leben, um die 30er und 40er Jahre. Da diejenigen mit hereditären hämorrhagischen Teleangiektasien älter werden, zeigen sich immer mehr Flecken.

Die gute Nachricht ist, diese roten Flecken bluten normalerweise nicht (außer in der Nase). Sie sind ein unglückliches Ergebnis von HHT, dass diejenigen mit der Bedingung das Aussehen nicht mögen, aber Behandlung ist nicht garantiert, um sie zu entfernen oder zu verhindern. Obwohl die meisten Menschen mit HHT am Ende rote oder violette Punkte entwickeln, reicht die Menge und Tiefe der Farbe von Mensch zu Mensch.

3. Anämie

Abnorme Blutgefäße können sich im Gastrointestinaltrakt aufgrund einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie entwickeln und zu einer Anämie (niedriges Eisen) führen. Anämie kann Müdigkeit, Schwindel und Kurzatmigkeit verursachen. Viele Menschen mit HTT haben Teleangiektasien in ihrem Magen-Darm-System, meist in ihrem Magen oder Dünndarm. Aber ein guter Teil von denen, die Teleangiektasie entwickeln, erfahren keine ernsthaften Komplikationen oder wissen sogar, dass sie es haben. In der Tat, nach der HTT-Stiftung, von den 80 Prozent der Menschen, die Teleangiektasien im Magen-Darm-System entwickeln nur 20 Prozent am Ende mit offensichtlichen Blutungen.

Nicht jeder leidet an schweren Anämiesymptomen, aber einfache Bluttests zeigen Mängel, einschließlich Anämie. Obwohl Nahrungsergänzungsmittel und diätetische Veränderungen dazu beitragen können, Ihren Eisenspiegel zu erhöhen, sollten Sie, wenn Sie andere ungeklärte Anzeichen und Symptome feststellen, mit Ihrem Arzt sprechen, um sicherzustellen, dass sie nichts übersehen haben. Anämie kann alleine ohne eine Ursache passieren, aber es ist auch ein Zeichen von HTT. Niedriges Eisen und einige andere Symptome von HTT können in der Regel relativ einfach behandelt und behandelt werden.

4. Dunkler oder blutiger Schemel

Ein anderes Zeichen, dass Sie Teleangiektasie im Magen oder Magen-Darm-System haben können, ist, wenn Sie dunklen oder blutigen Stuhl haben. Die Blutung in diesen Bereichen von den abnormen Blutgefäßen geht durch Ihren Verdauungstrakt, was dazu führt, dass Stuhl blutig wird oder teerig aussieht. Sie können erwarten, Magen-oder Bauchschmerzen und Beschwerden zu erleben und daher nicht die Veränderung in Ihrem Stuhl ernst, aber Teleangiektasie im Magen-Darm-System ist nicht schmerzhaft. Und nur weil etwas nicht weh tut, heißt das nicht, dass es nicht ernst ist.

Nicht jeder, der an HTT leidet, hat einen dunklen oder blutigen Stuhl, und die Schwere dieses Symptoms reicht von leicht bis schwer, und jeder Mensch entwickelt Anzeichen und Symptome auf andere Weise als andere. Da Teleangiektasien im Magen-Darm-Trakt und Magen bei Menschen mit HTT häufig vorkommen, sollten Tests durchgeführt werden, um die Ursache zu finden. Dunkler oder blutiger Stuhl bedeutet jedoch nicht, dass Sie eine erbliche hämorrhagische Teleangiektasie haben. Es gibt viele andere Ursachen, darunter Geschwüre, Morbus Crohn und Colitis.

5. Kurzatmigkeit

Kurzatmigkeit ist beängstigend und etwas, das ernst genommen werden sollte. Natürlich kann das Trainieren und andere rigorose Aktivitäten Kurzatmigkeit verursachen, aber es ist auch ein Zeichen von HTT. Richtig entwickelte und funktionierende Blutgefäße in Ihren Lungen spielen eine wichtige Rolle bei der Verhinderung von Bakterien und Blutgerinnseln in Ihren Blutkreislauf. Leider können einige Menschen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie anormale Blutgefäße in ihren Lungen entwickeln, die Dinge in den Blutkreislauf erlauben, die nicht dort sein sollten.

Der Mangel an Kapillaren in Blutgefäßen von Menschen mit HTT führt zu einer sogenannten arteriovenösen Malformation (AVM), die die abnormale Verbindung zwischen Arterien und Venen erklärt. Das häufigste große Organ, in dem dies geschieht, ist die Lunge. AVMs in den Lungen verursachen, dass das Blut, das zwischen den Arterien und Venen transferiert wird, nicht genug Sauerstoff erhält, was letztendlich Kurzatmigkeit verursacht. Wenn Sie Atembeschwerden haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen, damit Sie auf der Grundlage aller Ihrer Symptome untersucht und getestet werden können. Wenn jedoch die Kurzatmigkeit schwerwiegend ist, sollten Sie einen Arzt aufsuchen.

6. Migräne

Chronische Kopfschmerzen und Migräne sind ein weiteres Zeichen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, obwohl sie bei weitem nicht so häufig auftreten wie einige andere Symptome. Es ist leicht, Kopfschmerzen und Migräne auf andere Dinge wie Stress und Ernährung zu schieben, und Sie sind vielleicht nicht allzu besorgt, wenn Sie sie bekommen, weil sie nicht wie ein schweres Symptom erscheinen und viele Menschen leiden darunter. Es gibt auch viele Ursachen, daher kann es schwierig sein, die Ursache zu diagnostizieren. Aber etwa 10 Prozent der Menschen mit HTT leiden unter Kopfschmerzen, was auf eine ernsthafte Komplikation als Folge der Erkrankung hindeutet.

Etwa 10 Prozent der Menschen mit HTT bekommen Kopfschmerzen wegen AVMs, die sich im Gehirn entwickelt haben. Wiederum führt das Fehlen von richtig entwickelten Blutgefäßen zu AVMs, die sich negativ auf den Blutfluss zum Gehirn auswirken und Schmerzen in Form von Kopfschmerzen verursachen. Eine Studie, veröffentlicht von der britischen Association for Study of Headache (BASH) Richtlinien, zeigte eine Verbindung zwischen einer Aura und Migräne bei HTT-Patienten. AVMs im Gehirn sind die häufigsten, aber Kopfschmerzen und Migräne können von Teleangiektasien und Aneurysmen von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie herrühren.

7. Beinschwellung

Beinschwellung von HHT kann eine Folge des Blutflusses sein, der durch die dringend benötigten Kapillaren zwischen Venen und Arterien unkontrolliert ist. Der Blutfluss steht unter einem hohen Druck und ist ungefiltert, was zu einer Belastung des Herzens und schließlich zu Herzversagen führt. Diese Belastung führt unter anderem zur Beinschwellung. Schwellungen und Kurzatmigkeit können gleichzeitig auftreten, da beide Anzeichen von abnormalen Blutgefäßen sind, die sich in wichtigen Organen entwickelt haben.

Es gibt eine Reihe von Behandlungen zur Behandlung der Symptome der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, einschließlich Leber AVMs. Bei Patienten mit HTT ist die Beinschwellung ein Grund zur Besorgnis, aber ein verborgenes Risiko, für das Sie nicht immer ein Warnsignal erhalten, sind Herzprobleme. Wenn die Leberfunktion bei Personen mit HTT durch AVM gestört ist, kann dies Ihr Herz beeinträchtigen und möglicherweise zu Herzversagen führen. In schweren und ziemlich seltenen Fällen, wenn die Leber auf diese Weise betroffen ist, kann eine Transplantation notwendig sein, um das Leben der Person zu retten.

8. Sehprobleme oder Änderungen

Sehstörungen und Probleme gehören zu einem der vielen Zeichen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, und Symptome und die Entwicklung neuer medizinischer Zustände und Probleme hängen davon ab, wo im Körper die Teleangiektasie und AVMs von HHT stammen. Sehstörungen sind ziemlich selten, können aber auftreten, wenn sich AVMs im Gehirn entwickelt haben. Doppelsehen und Floater wurden dokumentiert, wie Patienten die Veränderungen der Sehschärfe beschreiben. Die Schweregrade von Schwimmern und anderen Störungen der Sehfähigkeit aufgrund von HTT liegt im Schweregrad, und manche Menschen erleben einen teilweisen oder vollständigen Verlust der Sehkraft in einem (oder beiden) Augen.

Schwere und seltene Symptome treten typischerweise später im Leben auf, nachdem viele andere Anzeichen und Symptome im frühen Erwachsenenalter bis zur Mitte des Lebens aufgetreten sind. Zusätzlich zu den Sehveränderungen gibt es andere Augenprobleme, die Menschen mit HTT erleben können. Es ist viel häufiger Rötung im Auge aufgrund von Teleangiektasien, die sich auf der Innenseite der Augenlider entwickeln können.

9. Bauchschmerzen

Bauchschmerzen sind kein frühes Anzeichen von HHT, aber es kann ein ernstes Problem bedeuten und erfordert medizinische Bewertung und Behandlung. Schmerzen im Bauchbereich bei Patienten mit HHT werden durch Fehlbildungen in der Leber verursacht, einschließlich Zysten und Verstopfung der Gallenwege, die Schmerzen verursachen können. Eine Vielzahl von Scans und Ultraschalluntersuchungen kann verwendet werden, um zu diagnostizieren, was genau die Schmerzen verursacht, und die Ergebnisse dieser Tests leiten die Richtung der Behandlung.

Nur eine kleine Anzahl von Menschen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie erfahren Bauchschmerzen als Folge der Erkrankung, obwohl viele Abnormalitäten in ihrer Leber haben. HHT wird aufgrund von Symptomen behandelt, da es keine Heilung gibt und der Schweregrad und der Einfluss der Erkrankung stark variieren. Es gibt tatsächlich eine große Anzahl von HTT-Patienten, die leichte Anomalien haben, die nie ernsthafte Anzeichen sehen oder sehen. Und wenn Bauchschmerzen und andere schwere Symptome nicht vorhanden sind, wird der Patient nicht behandelt.

10. Anfälle

Leider kann HHT in schweren Fällen viele wichtige Organe betreffen und ernsthafte Komplikationen verursachen. Krampfanfälle sind das Ergebnis von zerebralen (Gehirn-) AVMs, und nur etwa 10 Prozent von denen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie entwickeln sie. AVMs im Gehirn können andere schwerwiegende Probleme verursachen, einschließlich Schlaganfall, Blutungen oder sogar Tod. Wie bereits in dem Artikel diskutiert, können Gehirn- (Gehirn-) AVM aufgrund des Drucks des Blutflusses durch abnormale Gefäße auch Kopfschmerzen und Migräne verursachen.

Wie bei vielen Krankheiten können viele der schwerwiegenden Symptome und Komplikationen, die durch HTT verursacht werden, behandelt werden, aber es ist am besten, sie so früh wie möglich zu fangen, um die Wahrscheinlichkeit effektiver Behandlungen zu erhöhen oder sogar eine Transplantation zu vermeiden. Es ist wichtig, auf neue Anzeichen und Symptome zu achten, egal wie klein oder unbedeutend sie erscheinen mögen. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, um ihn über Änderungen Ihrer Gesundheit auf dem Laufenden zu halten. Zu wissen, worauf man bei der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie achten sollte, könnte einen großen Unterschied für Ihre Gesundheit ausmachen.