7 Gesundheit Fakten über Myotone Dystrophie

Egal wann die Symptome beginnen, sie sind in der Regel durch fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet, notiert die Quelle. Lassen Sie uns sieben Fakten über diesen Zustand näher betrachten, der ungefähr 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betrifft ...

1. Es ist erblich

Laut der Myotonic Dystrophy Foundation ist diese besondere Erkrankung vererbt und wird durch eine Genmutation verursacht, die "verhindert, dass das Gen seine Funktion richtig ausführt". Die Schwere der Symptome verschlechtert sich mit jeder Generation.

Die Quelle erklärt auch, dass entweder Eltern mit dem mutierten Gen eine 50-prozentige Chance haben, es an ihre Kinder weiterzugeben, obwohl das Kind die Krankheit nicht entwickeln wird, wenn keines der Elternteile es hat. In der Zwischenzeit wird eine Veränderung der Bedingung, die angeborene Myotone Dystrophie (bei der Geburt vorhanden) am häufigsten von der Mutter geerbt.

2. Es kann im Mittelalter erscheinen

Laut Muscular Dystrophy Canada kann die Erwachsenen-Version dieser Krankheit bis zum 40. Lebensjahr keine Symptome zeigen. Das bedeutet, dass Patienten bereits Kinder haben können, wenn sie erkennen, dass sie das mutierte Gen haben.

Die Symptome "sind von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich, sogar unter Familienmitgliedern", notiert die Quelle. Zu den Symptomen für Erwachsene gehören meist schlaffe Gesichtsmuskeln, schwache Nackenmuskeln und Schluckbeschwerden. Schlechte Sicht und Gewichtsverlust können auch verräterische Zeichen sein.

3. Es beeinflusst die Fähigkeit, Muskeln zu entspannen

Während Muskelschwäche mit dieser Bedingung häufig ist, erklärt Muskeldystrophie Kanada auch, dass ein anderes einzigartiges Symptom "Myotonie" ist, die Mühe ist, einen Muskel zu entspannen. Dies kann zusätzlich zu allen anderen Symptomen sein.

Das liegt daran, dass die Myotone Dystrophie "ein sehr komplexer Zustand ist", fügt die Quelle hinzu. Es stellt fest, dass es Medikamente gibt, um die Muskelsteifheit zu behandeln (bekannt als Myotonie).

4. Es verursacht nicht immer Behinderungen

Laut der Muscular Dystrophy Association (MDA) variiert der Schweregrad der Symptome bei Patienten stark. there are people with the disorder whose symptoms are so mild they hardly know anything is wrong.” Das bedeutet, während einige körperliche Barrieren entwickeln können, " gibt es Menschen mit der Störung, deren Symptome so mild sind, dass sie kaum wissen, dass etwas falsch ist."

Zum größten Teil wird es eine Muskelschwäche geben, die sich "bis zu einer gewissen Behinderung entwickelt", fügt der MDA hinzu. Dies kann von den Gesichts- und Nackenmuskeln bis zu den Schultern, Hüften und Oberschenkeln reichen, fügt die Quelle hinzu.

5. Es gibt keine direkten Behandlungen

Das National Human Genome Research Institute sagt, dass es derzeit "keine Heilung oder spezifische Behandlung für Myotone Dystrophie" gibt, obwohl es einige Interventionen gibt, die die Lebensqualität der Patienten verbessern.

Diese Hilfsmittel umfassen Knöchel- und Beinstützen oder -streben, wenn die Muskelschwäche fortschreitet, fügt die Quelle hinzu. can be treated separately. Wie bereits erwähnt, können Medikamente dazu beitragen, steife Muskeln zu lockern, während assoziierte Probleme mit Herz und Augen (Katarakt) getrennt behandelt werden können.

6. Es gibt eine Mildere Version

Die Myotone Dystrophie kann nach der Nationalen Organisation für Seltene Erkrankungen (NORD) in zwei Kategorien unterteilt werden, DM1 und DM2. DM1 ist eine "Multi-System" Störung, die alle Skelettmuskeln und in einigen Fällen das zentrale Nervensystem betrifft.

proximal myotonic myopathy” and has similar symptoms, adds the source. Inzwischen wurde DM2 einmal als " proximale myotone Myopathie" bezeichnet und hat ähnliche Symptome, ergänzt die Quelle. Die Symptome sind jedoch milder und "variabler" als DM1.

7. Normale Lebensspannen sind bei Patienten möglich

Während sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern können, stellt NORD fest, dass Personen mit einer leichten Myotonen Dystrophie eine Lebenserwartung "im normalen Bereich" haben können. (Die aktuelle durchschnittliche Lebensdauer für amerikanische Erwachsene ist 78 Jahre).

Jedoch können diejenigen mit "klassischer" myotoner Dystrophie (DM1) mit einer Vielzahl von körperlichen Problemen konfrontiert sein, die die Herzfunktion beeinflussen können. Die durchschnittliche Lebensdauer für diejenigen mit der klassischen Version beträgt 48 bis 55 Jahre, fügt die Quelle hinzu.