6 Fakten über Spinale Muskelatrophie für SMA Monat

Die Krankheit hat einen Regenschirmnamen, aber es gibt viele Inkarnationen davon. according to CureSMA.org, no two cases of spinal muscular atrophy are experienced quite the same. In der Tat, nach CureSMA.org, werden keine zwei Fälle von spinaler Muskelatrophie ganz ähnlich erlebt. Die Intensität und der Beginn kann von Patient zu Patient variieren, fügt die Quelle hinzu. Schauen wir uns diese Krankheit genauer an, denn August ist ein SMA-Bewusstseinsmonat ...

1. Es gibt mehrere Versionen der Krankheit

Laut CureSMA.org gibt es mehr als 4 Arten dieser Krankheit, die jeweils ihre eigenen Symptome tragen. Typ I ist am häufigsten und kann Säuglinge jünger als 6 Monate betreffen, nach der Quelle. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken führen.

Typ II ist durch fehlende Meilensteine ​​der motorischen Funktion gekennzeichnet und wird erst später diagnostiziert, in der Regel aber noch vor dem 2. Lebensjahr, erklärt die Seite. Typ III kann vor dem Alter von 3 Jahren auftreten (und manchmal auch in Teenagerjahren), und es macht es schwieriger mit der Zeit zu gehen. Typ IV ist "sehr selten" und kann im Erwachsenenalter zu einer "leichten motorischen Beeinträchtigung" führen.

2. Ein Formular betrifft nur Männer

Eine der Versionen heißt Kennedy's Disease, und betrifft nur Männer, nach KennedysDisease.org. Die "X-chromosomale" Krankheit (auf Chromosomen bezogen) verursacht eine Muskelatrophie, die in den Armen und Beinen, aber hauptsächlich im Gesicht und im Nacken sichtbar ist, bemerkt die Quelle.

Im Gegensatz zu anderen Versionen von SMA kann sich Kennedy bis nach 30 Jahren verstecken und dann seinen hässlichen Kopf aufrichten. Frauen, die das Gen für diese Krankheit haben, zeigen in der Regel keine Symptome, sondern in seltenen Fällen. Die Kennedy-Krankheit hat keinen großen Einfluss auf die Lebenserwartung. Tatsächlich ist die Lebensdauer in vielen Fällen normal, fügt die Quelle hinzu.

3. Es ist eine genetische Krankheit

StopSMA.org spricht darüber, wie die Krankheit von Generation zu Generation weiterlebt. Es ist jedoch nicht das Vorhandensein eines bestimmten Gens, das die Krankheit bei den Nachkommen verursacht, es ist ein fehlendes oder defektes Gen, das als Survival Motor Neuron (SMN 1) bekannt ist.

Beide Eltern müssen dieses fehlerhafte Gen haben, damit ein Kind ein SMA-Risiko hat, und selbst in diesem Fall besteht nur eine 25-prozentige Chance, dass das Kind die Krankheit entwickelt. Die Eltern sind typischerweise nicht davon betroffen, eine Kopie des defekten Gens zu tragen, das weitergegeben wird, was es schwierig macht, sie zu erkennen.

4. Es ist eine führende Todesursache bei Kindern

Die Krankheit kann tödlich sein (aufgrund von Atemwegs- und Lungenkomplikationen) und laut StopSMA.org tötet sie mehr Kinder als jede andere genetische Krankheit. Kinder mit Typ-I-SMA "können ihre Lebenszeit drastisch verkürzt haben - oft nur ein paar Jahre", so die Quelle.

Laut derselben Quelle wird 1 von 6.000 Babys mit dieser potenziell tödlichen Krankheit geboren. Ärzte können es früh erkennen, weil ein Kind nicht in der Lage ist, den Kopf zu heben oder sich aufzusetzen. Dies führt zu einer Vielzahl von Herausforderungen und aufgrund von Muskelschwäche müssen Kinder manchmal direkt durch eine Röhre in ihren Magen gefüttert werden.

5. Es ist eine "Physical Only" -Krankheit

Die Muskeldystrophie-Assoziation (MDA) stellt fest, dass körperliche Symptome zwar von leicht bis schwer für jeden Patienten reichen können, aber typischerweise nicht die mentale Funktion beeinträchtigen. Sensorische und emotionale Funktionen sind auch in der Regel normal bei Menschen mit SMA, fügt die Quelle hinzu.

Das heißt, die körperlichen Defizite treten normalerweise in Muskeln auf, die sich in der Nähe des Körperzentrums befinden, wie Hüften, oberer Rücken und Schultern. Dies kann auch zu Komplikationen beim Atmen und Schlucken führen. In einigen Fällen kann eine schwache Rückenmuskulatur eine Wirbelsäulenverkrümmung verursachen.

6. Es gibt keine Heilung ... Doch

Während es Behandlungen für SMA gibt, gibt es bis heute keine Heilung. breakthroughs are being made, according to CureSMA.org. Laut CureSMA.org werden jedoch wichtige Durchbrüche erzielt. In den neuesten Nachrichten hat ein Medikament, das für Säuglinge mit SMA Typ I getestet wird, "eine statistisch signifikante Verbesserung der Erreichung von motorischen Meilensteinen im Vergleich zu denen, die keine Behandlung erhalten haben" gezeigt.

Das Medikament muss noch von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen werden, so die Quelle. Das Medikament Nusinersen wurde von Ionis Pharmaceuticals und Biogen mit Hilfe von Cure SMA entwickelt. Laufende Versuche werden für SMA der Typen II und III fortgeführt.